Cara Mengobati Achondroplasia Pada Anak

Biasanya tulang dada penderita memiliki ukuran yang normal, namun lengan dan tungkai ukurannya lebih pendek. Rata-rata tinggi badan laki-laki dewasa yang penderita achondroplasia adalah 131 cm, sedangkan wanita dewasa adalah 124 cm. 

Meski penderita achondroplasia kondisi fisiknya tidak normal, namun mereka tetap memiliki tingkat inteligensi yang normal seperti anak-anak lainnya.

Penyebab Achondroplasia

Penyebab utama achondroplasia adalah mutasi genetik. Mutasi genetik adalah perubahan yang terjadi secara permanen pada susunan DNA yang berfungsi membentuk gen. 

Mutasi genetik ini terjadi pada gen FGFR3, yaitu gen yang berfungsi menghasilkan protein Fibroblast Growth Factor Receptor 3.

Menurut sehatQ.com protein inilah yang berperan dalam proses osifikasi, yaitu proses perubahan tulang rawan menjadi tulang keras. Akibat mutasi gen FGFR3 menyebabkan protein tidak dapat berfungsi dengan normal, sehingga akan berdampak buruk bagi perubahan tulang rawan menjadi tulang keras. 

Jika kondisi seperti terus berlanjut tanpa penanganan khusus akan menyebabkan pertumbuhan tulang tidak normal dan tumbuh lebih pendek di bagian lengan dan tungkai.

Ciri Fisik Achondroplasia

Jika baru lahir, bayi yang menderita achondroplasia dapat dikenali pada fisiknya, yaitu:

• Ukuran lengan, tungkai, dan jari lebih pendek dari ukuran normal.
• Ukuran kepala lebih besar, dengan dahi yang lebih menonjol.
• Terdapat ruang antara jari tengah dan jari manis.
• Mengalami kelainan pada bentuk tulang belakang, bisa dalam bentuk lordosis (melengkung ke depan) maupun kifosis (melengkung ke belakang).
• Kanal tulang belakang sempit.
• Tungkai berbentuk O.
• Telapak kaki yang pendek dan lebar.
• Tonus atau kekuatan otot yang lemah.
• Gigi yang tidak sejajar dan berdempetan.

Pengobatan Achondroplasia

Hingga saat ini, dunia medis dan kedokteran belum menemukan obat atau metode pengobatan yang terbukti dapat mengobati achondroplasia. Biasanya penanganan yang dilakukan hanya untuk mencegah terjadinya komplikasi yang muncul, yaitu dengan cara:

1. Memberikan antibotik, yang bertujuan untuk mengobati infeksi yang kemungkinan dialami penderita achondroplasia.
2. Obat antiradang, yang bertujuan untuk mengobati pasien achondroplasia dengan gangguan sendi.
3. Operasi, yang bertujuan untuk mengatasi komplikasi yang mungkin terjadi.

Pencegahan Achondroplasia

Sebenarnya pencegahan terhadap penyakit achondroplasia belum diketahui secara pasti sampai saat ini. Jika Anda menderita penyakit achondroplasia dan keluarga memiliki riwayat achondroplasia, sebaiknya Anda berkonsultasi dengan ahli genetika di rumah sakit terdekat untuk mengetahui lebih lanjut tentang risiko terjadinya achondroplasia pada anak yang akan dilahirkan.