
Achondroplasia adalah kondisi dimana mengalami gangguan pertumbuhan tulang yang ditandai dengan tubuh kerdil atau tidak normal seperti pada umumnya.
Penyebab Achondroplasia
Penyebab utama achondroplasia adalah mutasi genetik. Mutasi genetik adalah perubahan yang terjadi secara permanen pada susunan DNA yang berfungsi membentuk gen.
Ciri Fisik Achondroplasia
Jika baru lahir, bayi yang menderita achondroplasia dapat dikenali pada fisiknya, yaitu:
- Ukuran lengan, tungkai, dan jari lebih pendek dari ukuran normal.
- Ukuran kepala lebih besar, dengan dahi yang lebih menonjol.
- Terdapat ruang antara jari tengah dan jari manis.
- Mengalami kelainan pada bentuk tulang belakang, bisa dalam bentuk lordosis (melengkung ke depan) maupun kifosis (melengkung ke belakang).
- Kanal tulang belakang sempit.
- Tungkai berbentuk O.
- Telapak kaki yang pendek dan lebar.
- Tonus atau kekuatan otot yang lemah.
- Gigi yang tidak sejajar dan berdempetan.
Pengobatan Achondroplasia
Hingga saat ini, dunia medis dan kedokteran belum menemukan obat atau metode pengobatan yang terbukti dapat mengobati achondroplasia. Biasanya penanganan yang dilakukan hanya untuk mencegah terjadinya komplikasi yang muncul, yaitu dengan cara:
- Memberikan antibotik, yang bertujuan untuk mengobati infeksi yang kemungkinan dialami penderita achondroplasia.
- Obat antiradang, yang bertujuan untuk mengobati pasien achondroplasia dengan gangguan sendi.
- Operasi, yang bertujuan untuk mengatasi komplikasi yang mungkin terjadi.
Pencegahan Achondroplasia
Sebenarnya pencegahan terhadap penyakit achondroplasia belum diketahui secara pasti sampai saat ini. Jika Anda menderita penyakit achondroplasia dan keluarga memiliki riwayat achondroplasia, sebaiknya Anda berkonsultasi dengan ahli genetika di rumah sakit terdekat untuk mengetahui lebih lanjut tentang risiko terjadinya achondroplasia pada anak yang akan dilahirkan.